Diciotto mesi di esperimenti riprodotti, almeno in parte, in circa trenta minuti. È quanto accaduto con AlphaGenome 2, il nuovo modello di intelligenza artificiale sviluppato da Google DeepMind, che ha permesso di ricostruire alcuni risultati di una ricerca sulle malattie infiammatorie intestinali. Una capacità che potrebbe aprire nuove prospettive nello studio delle patologie complesse e dei meccanismi genetici che ne favoriscono lo sviluppo. Presentato dalla società guidata da Demis Hassabis, premio Nobel, il sistema utilizza il deep learning per prevedere le conseguenze delle variazioni del DNA sull’attività delle cellule. Per svilupparlo sono stati utilizzati oltre 107 milioni di profili cellulari provenienti da 68 tessuti, una quantità di dati che consente al modello di formulare previsioni sugli effetti delle varianti genetiche in differenti contesti biologici.
Uno degli aspetti più rilevanti riguarda proprio la possibilità di distinguere il comportamento dei diversi tipi cellulari. Sebbene condividano sostanzialmente lo stesso patrimonio genetico, infatti, le cellule del cuore, del cervello e del sistema immunitario attivano geni differenti in funzione delle rispettive attività. Rispetto alla prima versione, presentata nel 2025, AlphaGenome 2 è in grado di analizzare questi processi con maggiore specificità, individuando quali geni vengono influenzati da una determinata variazione genetica e in quali cellule si manifestano gli effetti.
Le prestazioni del modello sono state valutate anche attraverso test su 28 tipologie di cellule immunitarie. In questo contesto, AlphaGenome 2 ha individuato il 30% delle varianti genetiche causali, contro il 16% della versione precedente. È migliorata anche la capacità di riconoscere la direzione degli effetti sull’attività dei geni, passata dal 23% al 43%. Si tratta comunque di risultati relativi a uno specifico esperimento, che non possono essere estesi automaticamente alle prestazioni complessive del sistema.
Un esempio concreto delle sue potenzialità arriva dallo studio delle malattie infiammatorie intestinali. Nel 2024 un gruppo di ricercatori aveva individuato una variante genetica, associata a un aumento dell’attività del gene ETS2, in particolari cellule immunitarie presenti nell’intestino. Il fenomeno contribuiva ai meccanismi biologici alla base della malattia. Sottoposto ai dati della ricerca, AlphaGenome 2 è riuscito a riprodurre alcuni elementi fondamentali della scoperta, riconoscendo sia la variante coinvolta sia le cellule nelle quali esercitava i propri effetti.
A guidare lo studio originale era stato James Lee, immunologo e genetista del Francis Crick Institute di Londra, che ha commentato i risultati del nuovo modello sulle pagine di Nature: “Sono riusciti a trovare la risposta in 30 minuti, mentre a noi sono serviti 18 mesi di esperimenti”. Le applicazioni non si limitano alle patologie intestinali. In un altro esperimento AlphaGenome 2 ha esaminato i dati di uno studio sui vaccini a RNA messaggero contro il Covid-19, distinguendo i linfociti T attivati dalla vaccinazione da quelli a riposo. Il sistema ha inoltre individuato una variante genetica associata alle forme più gravi della malattia, i cui effetti sull’attività dei geni risultavano maggiormente evidenti nelle cellule immunitarie attivate.
Tra i possibili ambiti di utilizzo figurano anche il diabete di tipo 2 e altre patologie complesse. La capacità di collegare le varianti genetiche ai geni e alle cellule sui quali agiscono potrebbe infatti aiutare i ricercatori a individuare nuovi bersagli per lo sviluppo di farmaci e a selezionare gli esperimenti più promettenti da realizzare in laboratorio.
AlphaGenome 2 è attualmente disponibile per la ricerca non commerciale attraverso un’interfaccia dedicata agli sviluppatori, mentre per gli impieghi commerciali è prevista una versione preliminare ad accesso limitato. Google DeepMind precisa, tuttavia, che il modello non è stato validato né approvato per la diagnosi o l’impiego clinico: le sue previsioni richiedono ancora verifiche sperimentali prima di poter trovare applicazione in ambito medico.
